К чему вы равнодушны? ⇐ Беседка одиноких

[Stray Venus]

Или к кому?
Например, кому-то важна смена сезонов, а кому-то другому она безразлична.

О фильмах, книгах, способах проведения досуга. Обо всём.

Например, я равнодушна к клубнике (землянике садовой).

[sony]

Какая обширная тема каждый, думаю, может составить тут большой список.
Первое, что пришло в голову, я равнодушна к японской кухне, роллы суши и тд. и к такому модному сейчас Авокадо)) К декоративной косметике и парфюму. К большинству соц.сетей. К цветам, в плане букетов на праздники. А вот в горшках их обожаю. Но кошки съели у меня даже кактусы
Ой, много чего можно еще написать. Надо вечерком подумать)
Послушаю пока других.

[Tatiana]

Равнодушна к равнодушным людям.

[Ксюша]

Я к мороженкам равнодушна)

[Stray Venus]

sony, цветы тоже люблю в горшках. Букеты мне нравятся, но цветы из букетов мне всегда хочется спасти, прорастить.
Кактусы вкусные, наверное.
Роллы люблю, хочу научиться делать их сама, в том числе, и с авокадо.
Соцсети не люблю.

Tatiana, я хотела бы быть равнодушной к одному равнодушному, но пока не получается.

Ксюша, везёт.

[Said]

К чему вы равнодушны? Тогда мы идем к вам!

[Сергей757]

Как бы так правильно написать, чтобы быть правильно понятым?
Я равнодушен к женщинам. Нет, со мной всё нормально и я гетеросексуал. Но мне нужна всего одна женщина с которой душа в душу. И к другим меня не тянет. Нет, мне приятно, если на меня иногда обращают внимание, и я сам могу полюбоваться другой женщиной, пошутить. Но на этом всё.
Часто вижу женщин, для которых смысл жизни - это отношения с мужчинами. У них вся жизнь в борьбе за внешний вид и все разговоры об отношениях. Других интересов у них нет. Никогда не понимал этого.
Но я не говорю, что это правильно или не правильно.

[Tatiana]

я хотела бы быть равнодушной к одному равнодушному, но пока не получается

Вырабатывайте характер ("Офицеры" ).

[Tatiana]

асто вижу женщин, для которых смысл жизни - это отношения с мужчинами

Вы же помните о том, что женщины - это другая планета ?
И как можно быть равнодушным к красивым, обаятельным женщинам?
Да вы и сами пишете, что любуетесь.
А то, что вы высказали свою позицию в отношении одной женщины - конечно, это супер здорово.
Об этом только можно мечтать, чтобы мужчина, встретивший свою женщину, не искал ей замену.

[Stray Venus]

Tatiana, "магнит болит".

Отправлено спустя 1 минуту 50 секунд:
Сергей757

Как бы так правильно написать, чтобы быть правильно понятым?
Я равнодушен к женщинам. Нет, со мной всё нормально и я гетеросексуал. Но мне нужна всего одна женщина с которой душа в душу. И к другим меня не тянет. Нет, мне приятно, если на меня иногда обращают внимание, и я сам могу полюбоваться другой женщиной, пошутить. Но на этом всё.

У меня то же самое с мужчинами.

[Сергей757]

И как можно быть равнодушным к красивым, обаятельным женщинам?
Да вы и сами пишете, что любуетесь.

Конечно красивые женщины мне нравятся. Трудно правильно объяснить. Скажем так, у меня голова женщинами не забита. Это не значит, что я холоден. Даже наоборот, я очень теплю отношусь к людям, а уж тем более к женщинам. Но это скорее похоже на дружбу.

А то, что вы высказали свою позицию в отношении одной женщины - конечно, это супер здорово.
Об этом только можно мечтать, чтобы мужчина, встретивший свою женщину, не искал ей замену.

А вот здесь я не уверен, что для мужчины это правильно.
У меня так не потому что я такой распрекрасный. А просто так получилось из-за чего-то, даже сам не знаю из-за чего.

[Ксюша]

Как бы так правильно написать, чтобы быть правильно понятым?
Я равнодушен к женщинам. Нет, со мной всё нормально и я гетеросексуал. Но мне нужна всего одна женщина с которой душа в душу. И к другим меня не тянет. Нет, мне приятно, если на меня иногда обращают внимание, и я сам могу полюбоваться другой женщиной, пошутить. Но на этом всё.
Часто вижу женщин, для которых смысл жизни - это отношения с мужчинами. У них вся жизнь в борьбе за внешний вид и все разговоры об отношениях. Других интересов у них нет. Никогда не понимал этого.
Но я не говорю, что это правильно или не правильно.

Все вы говорите "душа в душу" а в итоге нахрен вам душа если внешность не та.

[Said]

Все вы говорите "душа в душу" а в итоге нахрен вам душа если внешность не та.

Дай Бог вам встретите достойного,а недостойные пусть идут лесом!

[ИматьИбать]

Я равнодушна к рыбе

[АняОпять]

Равнодушна к соцсетям, машинам, мясу

[Сергей757]

Все вы говорите "душа в душу" а в итоге нахрен вам душа если внешность не та.

Внешность для всех важна. И для мужчин и для женщин. Думаю многие ищут не красоту, а что-то родное для себя.
Уверен, если Вы зайдёте на сайт знакомств, то не будете открывать все анкеты. Будете останавливаться только если во внешности что-то увидите для себя.

[Fluffy]

К дурацким ток-шоу, моде на бренды (айфоны, одежда, люкс косметика), сплетням

[Ксюша]

К дурацким ток-шоу, моде на бренды (айфоны, одежда, люкс косметика), сплетням

Поэтому я не хожу на сайт знакомств, а говорю из личного опыта. Много кто говорил мне, что хорошо со мной, душевно мы подходим, спокойно и легко, но..... давай друзьями останемся. А потом так же эти мужчины были в поиске и говорили "нам внешность не важна, нам душа главное, верность, доброта" ага ага... бла бла бла.

[Сергей757]

Поэтому я не хожу на сайт знакомств, а говорю из личного опыта. Много кто говорил мне, что хорошо со мной, душевно мы подходим, спокойно и легко, но..... давай друзьями останемся. А потом так же эти мужчины были в поиске и говорили "нам внешность не важна, нам душа главное, верность, доброта" ага ага... бла бла бла.

Вы не забивайте себе этим голову. Я тоже есть на сайте знакомств. И всего два раза написал понравившимся девушкам. Я у них симпатию не вызвал. Ну, что поделать, такова жизнь.
Многие обвиняют мужчин, что им важна внешность, а мужчины обвиняют женщин, что им нужны деньги. Думаю это из-за обид и личных неудач.
Надо стараться легче к этому относиться.

Отправлено спустя 5 минут 38 секунд:

К дурацким ток-шоу, моде на бренды (айфоны, одежда, люкс косметика), сплетням

Да-да-да. Всегда удивлялся, кто же смотрит все эти шоу, которые расплодились по всем каналам.

Ещё бы тему расширить до "И что нам не нравится".
Меня вот раздражает англицизмы. Кринж, рандомный, чилить и т.д.

[Ксюша]

Поэтому я не хожу на сайт знакомств, а говорю из личного опыта. Много кто говорил мне, что хорошо со мной, душевно мы подходим, спокойно и легко, но..... давай друзьями останемся. А потом так же эти мужчины были в поиске и говорили "нам внешность не важна, нам душа главное, верность, доброта" ага ага... бла бла бла.

Вы не забивайте себе этим голову. Я тоже есть на сайте знакомств. И всего два раза написал понравившимся девушкам. Я у них симпатию не вызвал. Ну, что поделать, такова жизнь.
Многие обвиняют мужчин, что им важна внешность, а мужчины обвиняют женщин, что им нужны деньги. Думаю это из-за обид и личных неудач.
Надо стараться легче к этому относиться.

Не ну ладно когда мало знакомые необращают внимания, но когда близкие люди, к которым привыкаешь, долго общаешься, открываешь им душу, и они же открываются , доверяют, но хотят они другую. Их право, только не надо говорить, что главное в человеке душа, говорите сразу, чтоб молодая, здоровая, чтоб писюн при виде вскакивал, а душа так... как пойдёт...

[Tatiana]

Меня вот раздражает англицизмы

От вашего раздражения они не исчезнут. Язык намного умнее нас с вами: он сам возьмёт нужное, а ненужное отсеет. Это обычное взаимообогащение языков, которое идёт постоянно. Каким русским словом вы замените компьютер? А главное - зачем? Так что к этому нужно относиться спокойно.

[Сергей757]

От вашего раздражения они не исчезнут. Язык намного умнее нас с вами: он сам возьмёт нужное, а ненужное отсеет. Это обычное взаимообогащение языков, которое идёт постоянно. Каким русским словом вы замените компьютер? А главное - зачем? Так что к этому нужно относиться спокойно.

Вот совсем не уверен. У нас с Петра I как пошла мода на всё иностранное, так и продолжается.
Согласен, что у некоторых нет аналогов в нашем языке. Но вот к примеры "рандомный" т.д. зачем сейчас везде употребляется? В тех СМИ это уже совсем не редкость.

[Said]

Если гнев,не считать равнодушием,ни к чему...

[Tatiana]

зачем сейчас везде употребляется

Пройдёт и это. Или же слово на полных правах включат в словарь. И вскоре никого раздражать оно не будет.

[Said]

Ксюша здравствуйте,а что говорят врачи,извините за вопрос,есть шанс подняться? Можете написать если хотите в личку...

[Ксюша]

Ксюша здравствуйте,а что говорят врачи,извините за вопрос,есть шанс подняться? Можете написать если хотите в личку...

У меня "мышечная дистрофия" все работает, но мышцы ног и рук слабые. Это нервопаталогия какая-то. Она не лечится.

[Андромаха]

Мышечная дистрофия прекрасно лечится,сигналы проходят нервные?

[Ксюша]

Мышечная дистрофия прекрасно лечится,сигналы проходят нервные?

Проходятслабые. Она лечится только в младенческом возрасте до 2 лет.

[Андромаха]

Лечение мышечной дистрофии
До недавнего времени большинство форм дистрофии мышц вылечить было невозможно. Не так давно в России официально появился препарат «Золгенсма», который позволяет добиться полного излечения спинально-мышечной атрофии при использовании всего одной инъекции. Однако за счёт высокой стоимости (более 100 миллионов рублей) его доступность пока очень низкая.

Ещё одно лекарство — «Трансларна» — способно контролировать проявления миодистрофии Дюшенна, значительно улучшая качество жизни пациента, но требует пожизненного применения. Стоимость этого препарата исчисляется сотнями тысяч рублей.

Если доступ к таким препаратам ограничен, терапия заключается в том, чтобы смягчить проявления заболевания: обезболить, замедлить развитие дистрофии тканей и улучшить качество жизни.

В первую очередь пациентам показаны лечебная физкультура и физиотерапия. Программу упражнений и процедур врачи составляют исходя из степени поражения мышц и индивидуальных особенностей здоровья. Эти методы помогают сохранить и замедлить потерю мышечной массы и ухудшение работы опорно-двигательного аппарата, улучшают подвижность, координацию движений, снижают риск травм.

Некоторые формы мышечной дистрофии могут требовать медикаментозного лечения. Так, при дистрофии Дюшенна используются глюкокортикоидные препараты (например, преднизолон) — они позволяют уменьшить воспаление и улучшить работу мышц. Если дистрофия вызвана метаболическими нарушениями, терапия предполагает специальную диету и приём лекарственных препаратов, нормализующих обменные процессы в мышцах.

Если заболевание затрагивает не только мышцы, но и другие органы (сердце, лёгкие), может потребоваться специализированное лечение или коррекция их работы (например, использование дополнительной вентиляции лёгких).

В некоторых случаях, например при деформации суставов, требуется хирургическое лечение — оно позволяет улучшить подвижность и уменьшить боль.

При тяжёлом течении болезни используют вспомогательные устройства для поддержки опорно-двигательного аппарата: ортез, инвалидную коляску.

[Андромаха]

Какой врач лечит мышечную дистрофию
Лечение мышечной дистрофии может потребовать помощи сразу нескольких специалистов. При подозрении на заболевание следует обратиться к неврологу. Он проведёт первичный осмотр и обследования, чтобы убедиться, что симптомы не вызваны другими заболеваниями, например синдромом хронической усталости, а затем направит на дальнейшее лечение к профильным специалистам.

При подозрении на генетическую форму мышечной дистрофии потребуется консультация генетика. Он изучит симптомы и семейную историю болезни, а также назначит дополнительные исследования, чтобы определить разновидность заболевания. Это поможет спрогнозировать его течение и подобрать наиболее эффективную схему поддерживающей терапии.

Чтобы разработать программу реабилитации, потребуются физиотерапевт и реабилитолог. Специалисты порекомендуют упражнения и процедуры, направленные на поддержание тонуса мышц. Это улучшит качество жизни пациента и замедлит развитие заболевания.

Если мышечная дистрофия приводит к деформациям костей и суставов, следует обратиться к ортопеду. Врач разработает план поддерживающей терапии, чтобы минимизировать последствия для опорно-двигательного аппарата.

При нарушении работы других органов и систем, например дыхательной, сердечно-сосудистой или эндокринной, следует обратиться к пульмонологу, кардиологу или эндокринологу.

Заболевание может спровоцировать у пациента ряд психологических проблем, в том числе фрустрацию из-за потери контроля над собственным телом и неспособности обслуживать себя самостоятельно, трудности социализации. В этом случае может потребоваться помощь психолога.

При подозрении на мышечную дистрофию у детей следует обратиться к педиатру.

[Ксюша]

Какой врач лечит мышечную дистрофию
Лечение мышечной дистрофии может потребовать помощи сразу нескольких специалистов. При подозрении на заболевание следует обратиться к неврологу. Он проведёт первичный осмотр и обследования, чтобы убедиться, что симптомы не вызваны другими заболеваниями, например синдромом хронической усталости, а затем направит на дальнейшее лечение к профильным специалистам.

При подозрении на генетическую форму мышечной дистрофии потребуется консультация генетика. Он изучит симптомы и семейную историю болезни, а также назначит дополнительные исследования, чтобы определить разновидность заболевания. Это поможет спрогнозировать его течение и подобрать наиболее эффективную схему поддерживающей терапии.

Чтобы разработать программу реабилитации, потребуются физиотерапевт и реабилитолог. Специалисты порекомендуют упражнения и процедуры, направленные на поддержание тонуса мышц. Это улучшит качество жизни пациента и замедлит развитие заболевания.

Если мышечная дистрофия приводит к деформациям костей и суставов, следует обратиться к ортопеду. Врач разработает план поддерживающей терапии, чтобы минимизировать последствия для опорно-двигательного аппарата.

При нарушении работы других органов и систем, например дыхательной, сердечно-сосудистой или эндокринной, следует обратиться к пульмонологу, кардиологу или эндокринологу.

Заболевание может спровоцировать у пациента ряд психологических проблем, в том числе фрустрацию из-за потери контроля над собственным телом и неспособности обслуживать себя самостоятельно, трудности социализации. В этом случае может потребоваться помощь психолога.

При подозрении на мышечную дистрофию у детей следует обратиться к педиатру.

Я по больницам с детства, кто меня только не обследовал. Сначала поставили 2 группу, но с ухудшением (оно медленное, у некоторых этот процесс быстрый) в 2021 поставили 1 группу. И послали нафиг)

[Андромаха]

Выделяют несколько разновидностей мышечной дистрофии:

- Прогрессирующая Дюшена — составляет 50% от общего числа заболеваний. Патология характерна для лиц мужского пола. Все дело в Х-половой хромосоме, которая передается от матери к сыну. Девочки, в свою очередь, являются носителями.
- Прогрессирующая дистрофия Беккера — для такой формы характерно более медленное развитие с не ярко выраженной симптоматикой.
- Плече-лопаточно-лицевая миопатия (Ландузи-Дежерина) — поражает мужчин и женщин. Наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-связанному типу.
- Конечностно-поясная — порядка 30% мутаций возникают вследствие фенотипных мутаций генов.

[Андромаха]

Какая именно?

[Said]

соцсетям, машинам, мясу

А чем мясо то не угодило? Ладно про все остальное,вы слукавили

[АняОпять]

соцсетям, машинам, мясу

А чем мясо то не угодило? Ладно про все остальное,вы слукавили

я вегетарианка, жалею животных. А про остальное - нет, вообще не сижу нигде, и машины даже по маркам почти не различаю)) а в соцсетях многие уже не сидят, что та торчать, время тратить, никогда не было интересно

[Said]

Отправлено спустя 5 минут 29 секунд:
Осознанный выбор вегетарианства как модели питания ребёнка требует от родителей, более глубоких знаний в области детской диетологии и питательной ценности продуктов. Растущему организму особенно важен сбалансированный рацион для здорового развития. Источником этих питательных веществ может быть как животная, так и растительная пища, но содержащая все необходимые элементы с учётом возраста.

И взрослые, и дети реагируют не на отсутствие мяса как такового, а на недостаток питательных веществ. Признаки такого дефицита у детей, как правило, появляются раньше и оказывают большее влияние на здоровье. Например, дефицит витамина B12, получаемого из животной пищи (или продуктов искусственно обогащённых B12, таких как детские каши), может привести к анемии, потере аппетита, задержке развития и более серьёзным последствиям. Растительные заменители животного B12, такие как спирулина, нори или ячмень, показали свою неэффективность и не могут быть использованы в качестве надёжного источника B12.

К тому же вегетарианство бывает разное — лакто-, ововегетарианство, пескетарианство, в которых допускается потребление молочных продуктов, яиц или рыбы. Такие виды не должны вызывать сложностей с обеспечением ребёнка белком, витаминами D, В12, железом, цинком и кальцием, которые традиционно получаются из животной пищи.

Отправлено спустя 27 минут 27 секунд:

я вегетарианка,

Человек генетически устроен таким образом, что должен питаться разнообразной пищей. Люди всеядны, то есть употребляют в пищу продукты как растительного, так и животного происхождения. И каждый вид продукта важен. Нельзя полностью заменить животные белки растительными: они сильно различаются по составу, в растительных белках отсутствуют необходимые человеку незаменимые аминокислоты.

Многие микроэлементы и витамины поступают в организм только с мясом и рыбой. Особенно опасно исключение мяса и продуктов животного происхождения из рациона детей, беременных и кормящих женщин.

Растущий организм наиболее чувствителен к дефициту питательных веществ. Доказано, что неполноценное питание ребёнка в первые два-три года жизни наносит непоправимый вред организму на весь срок жизни и резко увеличивает риск самых различных заболеваний.

[АняОпять]

Said, ох, Саид, Саид... Вы же не думаете, что я не читала никогда ничего подобного) у меня свое мнение.

[Said]

у меня свое мнение.

Ваше мнение вам навязано извне,и оно уголовно наказуемо...

Отправлено спустя 10 минут 21 секунду:

ох, Саид, Саид... Вы же не думаете, что я не читала никогда ничего подобного)

Так и хочется вам взять,и засунуть в рот сочный,шкворчащий кусок шашлыка...

[Tatiana]

Так и хочется вам взять,и засунуть в рот сочный,шкворчащий кусок шашлыка

Звучит м-м-м-м, как бы это помягче сказать...
Это же на садизм смахивает.
Каждый человек сам выбирает, что ему есть и не есть.
Это ж вам не "Спортлото-82".

[Дмитрий]

Я лет 5 был лакто-ово-вегетарианцем, а потом года два - веганом. Стал им в одночасье после прочтения статьи Толстого "Первая ступень".
Но когда в итоге сдал анализы - был в шоке (( Оказался высочайший уровень гомоцистеиновой кислоты (он повышается при недостатке B12). В общем, пришлось отказаться от вегетарианства, чтобы оставаться здоровым.

[Вродекот]

К орущим на дереве котикам

[АняОпять]

Так и хочется вам взять,и засунуть в рот сочный,шкворчащий кусок шашлыка...

вам это не светит.

[Said]

вам это не светит.

Я буду бороться,за это...!

[Ups]

Так и хочется вам взять,и засунуть в рот сочный,шкворчащий кусок шашлыка...

Не, засовывать шашлык в рот, это насилие. Достаточно просто делать его рядом)))...запах свежего шашлыка, салат из помидорок, маринованный лук и ароматный зеленый чай сделают все сами

[АняОпять]

Так и хочется вам взять,и засунуть в рот сочный,шкворчащий кусок шашлыка...

Не, засовывать шашлык в рот, это насилие. Достаточно просто делать его рядом)))...запах свежего шашлыка, салат из помидорок, маринованный лук и ароматный зеленый чай сделают все сами

я буду только лук и салат))

[Said]

я буду только лук и салат))

Мне больше достанется...

[Ксюша]

Какая именно?

- Конечностно-поясная

[Said]

Конечностно-поясная

Поясно-конечностная мышечная дистрофия
ГлавнаяПоясно-конечностная мышечная дистрофия
Содержание страницы:
Общее описание поясно-конечностной мышечной дистрофии (перевод материалов сайта mda.org)
Организации и сообщества, посвящённые ПКМД. Диагностика ПКМД (клиники и врачи)
Регистры пациентов с ПКМД
День осведомлённости о ПКМД
Статьи о ПКМД на нашем сайте
Что такое поясно-конечностная мышечная дистрофия?
Примечание переводчика. В разных источниках название варьируется: поясно-конечностная МД и конечностно-поясная МД.

Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) – это не одно общее заболевание. Это целая группа заболеваний, поражающих мышцы, в основном расположенные в районе бёдер и плеч. LGMD
Плечевой пояс – это костная структура, которая окружает плечевую область.

(Информация из Википедии: плечевой пояс (пояс верхних конечностей) — совокупность костей (пары лопаток и ключиц) и мышц, обеспечивающих опору и движение верхних (передних) конечностей.)

Тазовый пояс – это костная структура, окружающая район бёдер.

Совокупно они называются «пояса конечностей». При ПКМД больше всего повреждаются мышцы, соединённые с костями этих поясов.

Термин «проксимальный» также используется для описания повреждённых при ПКМД мышц. Проксимальные мышцы – это мышцы, расположенные близко к центру тела. Дистальные мышцы – это более удалённые от центра тела мышцы (например, мышцы кистей или ступней). Дистальные мышцы при ПКМД поражаются на поздних этапах, но могут и сохранить свою функцию.

По данным на конец 2012 года насчитывается более 20 различных подтипов ПКМД. Это сложная и постоянно развивающаяся область исследований.

Симптомы поясно-конечностной мышечной дистрофии
ПКМД, как и многие другие виды мышечных дистрофий, — это заболевание произвольно сокращающихся мышц. К таким мышцам относятся мышцы, используемые для движения конечностей, шеи, туловища и других частей тела, контролируемые волей человека. Через какое-то время мышечная слабость и атрофия могут привести к ограничению мобильности человека и неспособности поднять руки выше плеч.

При ПКМД непроизвольно сокращающиеся мышцы не повреждаются, за исключением сердца, которое является особым типом непроизвольно сокращающейся мышцы. Пищеварение, функции кишечника и мочевого пузыря, а также половые функции остаются в норме. ПКМД не влияет на мозг, интеллект и чувства. Пневмокардиальные осложнения могут возникнуть на поздних стадиях заболевания.

Причины возникновения поясно-конечностной мышечной дистрофии
ПКМД возникает из-за мутации в одном из (как минимум) 15 различных генов, из-за которой организм не может строить белки, необходимые для нормального функционирования мышц. Некоторые типы ПКМД – аутосомно-доминантные, что означает, что ПКМД была унаследована от одного из родителей. Другие типы ПКМД – аутосомно-рецессивные, возникающие в случае, если мутация в гене есть у обоих родителей.

Прогрессирование поясно-конечностной мышечной дистрофии
На настоящий момент прогрессирование каждого типа ПКМД не может быть предсказано точно, однако информация о генетической мутации, спровоцировавшей развитие ПКМД, может помочь. Некоторые формы ПКМД прогрессируют быстро (потеря способности ходить может произойти в течение небольшого количества лет) и влекут серьёзную степень обездвиженности. В то время как другие формы ПКМД прогрессируют медленно, причиняя минимальный вред двигательной способности.

ПКМД может стартовать в детстве, юношестве, раннем взрослом периоде или даже позже. Развитие ПКМД не зависит от пола человека.

Некоторые врачи приходят к выводу, что если ПКМД начинается в детстве, то прогрессирование обычно происходит быстрее, приводя к бОльшей степени инвалидности. Если же ПКМД начинается в юношестве или зрелом возрасте, то заболевание протекает в более слабой форме и прогрессирует медленнее.

Статус исследований поясно-конечностной мышечной дистрофии
Учёные, поддерживаемые Muscular Dystrophy Association, работают в нескольких различных направлениях, результаты которых могут иметь значение и для ПКМД. Направления исследований включают генную терапию, технологию пропуска экзона, технологию игнорирования стоп-кодона и блокирование миостатина.

Типы поясно-конечностной мышечной дистрофии
Ниже представлен список типов ПКМД.

Для типа 1 характерно наследование по доминантному признаку, т.е. требуется только одна мутация для проявления заболевания.

Для типа 2 характерно наследование по рецессивному признаку, т.е. требуется две мутации в гене – по одной от каждого родителя.

Некоторым типам ПКМД вместо чисел присвоены названия.

Типы ПКМД по отдельным названиям:
миопатия Бетлема (мутация в гене collagen 6, доминантная)
кальпаинопатия (мутация в гене calpain, рецессивная, другое название — LGMD2A)
дисферлинопатия (мутация в гене dysferlin, рецессивная, другое название – LGMD2B)
миофибриллярная миопатия (мутации в генах desmin, alpha-B crystallin, myotilin, ZASP, filamin C, BAG3 или SEPN1; все доминантные кроме desmin-типа, который может быть как доминантным, так и рецессивным)
саркогликанопатии (мутация в гене sarcoglycan; рецессивная; другие названия — LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F)
ZASP-связанные миопатии (мутация в гене ZASP; доминантная; является формой миофибриллярной миопатии)
Доминантные типы ПКМД по номерам:
LGMD1A / ПКМД1А (мутация в гене myotilin)
LGMD1B / ПКМД1B (мутация в гене lamin A/C)
LGMD1C / ПКМД1С (мутация в гене caveolin)
LGMD1D / ПКМД1D (мутация в гене DNAJB6)
LGMD1E / ПКМД1E, также называемая десминовая миопатия – тип миофибриллярной миопатии (мутация в гене desmin)
LGMD1F / ПКМД1F (мутация на 7-й хромосоме)
LGMD1G / ПКМД1G (мутация на 4-й хромосоме)
LGMD1H / ПКМД1H (мутация на 3-й хромосоме)
Рецессивные типы ПКМД по номерам:
LGMD2A / ПКМД2A (мутация в гене calpain)
LGMD2B / ПКМД2B (мутация в гене dysferlin)
LGMD2C / ПКМД2C, также называется SCARMD1 (мутация в гене gamma sarcoglycan)
LGMD2D / ПКМД2D, также называется SCARMD2 (мутация в гене alpha sarcoglycan)
LGMD2E / ПКМД2E (мутация в гене beta sarcoglycan)
LGMD2F / ПКМД2F (мутация в гене delta sarcoglycan)
LGMD2G / ПКМД2G (мутация в гене telethonin)
LGMD2H / ПКМД2H (мутация в гене TRIM32)
LGMD2I / ПКМД2I (мутация в гене FKRP)
LGMD2J / ПКМД2J (мутация в гене titin)
LGMD2K / ПКМД2K (мутация в гене POMT1)
LGMD2L / ПКМД2L (мутация в гене ANO5)
LGMD2M / ПКМД2M (мутация в гене fukutin)
LGMD2N / ПКМД2N (мутация в гене POMT2)
LGMD2O / ПКМД2O (мутация в гене POMGnT1)
LGMD2Q / ПКМД2Q (мутация в гене plectin)
Источник Muscular Dystrophy Association

Организации и сообщества, посвящённые ПКМД. Диагностика ПКМД
Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями, — по ссылке.
Список зарубежных организаций по ПКМД.
Список зарубежных сообществ по ПКМД.
Полезные ссылки по ПКМД 2I (LGMD 2I):
Закрытая Facebook-группа CureLGMD2I
Информация о клиническом испытании PF-06252616 для LGMD2I
Фонд The CureLGMD2i
Список исследований по мутациям в гене FKPR
Исследовательский фонд LGMD2I Research Fund
Объявление от администраторов сайта

Приглашаем желающих курировать раздел о поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Пишите нам на почту imio.letters@gmail.com или в сообщество Вконтакте «Проект Ай-Мио».

Важно! Регистры (реестры) пациентов с ПКМД
Международный регистр пациентов с ПКМД 2А (LGMD2A, кальпаинопатия)
Международные регистры пациентов с неопределённой формой МД, с формой ПКМД2B (LGMD2B, дисферлинопатия, миопатия Миоши), а также с другими формами миопатий (ПКМД/LGMD/Эрба-Рота, HIBM, Помпе, Бетлема, EDMD, ЛЛПМД/Ландузи-Дежерина, Дюшенна/Беккера)
Международный регистр пациентов с ПКМД 2D (LGMD2D, ПКМД 2Д, мутация в гене альфа-саркогликан)
Международный регистр пациентов с ПКМД 2I (LGMD2I, мутация в гене FKRP — fukutin-related protein)
Почему нужно регистрироваться в реестре?
По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку ПКМД является редким (орфанным) заболеванием.

Для этого в разных странах ведутся регистры (реестры) пациентов с ПКМД — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих ПКМД и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

День осведомлённости о ПКМД
LGMD-awareness-day30 сентября — день осведомлённости о поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Страница о дне осведомлённости на англоязычном информационном портале сообщества ПКМД

Статьи о ПКМД на нашем сайте
Общий поиск по статьям о поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Статьи по типам ПКМД:
Кавеолинопатия (ПКМД1С, LGMD1C)
Кальпаинопатия (ПКМД2А, LGMD2A)
Дисферлинопатия (ПКМД2B, LGMD2B)
Поясно-конечностная мышечная дистрофия 2I типа (ПКМД2I, LGMD2I)
Поясно-конечностная мышечная дистрофия 2L типа (ПКМД2L, LGMD2L)
Пользователям
Политика конфиденциальности
Ищу информацию о заболевании
Хочу помочь
Партнерам
Сотрудничество
Взаимопомощь
Реклама
I Mio Logo Footer
Проект о нервно-мышечных заболеваниях, вызванных генетическими нарушениями.

Уведомляем, что ваши персональные данные обрабатываются на сайте в целях его функционирования, и если вы не согласны, то должны покинуть сайт. В противном случае это является согласием на обработку ваших персональных данных.

2023 © www.i-mio.org

I-Mio использует файлы cookie для улучшения взаимодействия с сайтом. Оставаясь на сайте далее, вы соглашаетесь на об

[Said]

Ксюша, http://www.i-mio.org/ очень полезная ссылка!

[Evochka]

Я думаю, я равнодушна к сплетням за моей спиной, если вы об этом. А ещё к равнодушным ко мне людям. Многие мои знакомые могут сказать мол "это не так, ты равнодушна ко всему, я то знаю", но я просто делаю вид что мне всё равно, вот так и живём